Болезнь Дауна — что это такое?

Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году английским педиатром Джоном Дауном, хотя упоминания о таких больных появились в литературе XV-XVI веков. Однако истинная причина болезни долгое время оставалась загадкой для исследователей. Только в 1959 году было обнаружено, что в хромосомном наборе детей-даунов содержится лишняя хромосома. Так было установлено, что болезнь Дауна является хромосомным нарушением, поэтому нет смысла обвинять в ней кого-либо из родителей. Это просто случайность, каприз природы. Такое открытие послужило началом интенсивной разработки проблем этого заболевания и ростом интереса к его клиническим проявлениям. В настоящее время оно изучается специалистами самых разных областей знаний, поскольку представляет собой случай множественных врожденных дефектов, которые и являются причиной отклонений в физическом и психическом развитии. Как хромосомное заболевание его изучают цитогенетики. Как заболевание, которое сопровождается различными сопутствующими нарушениями (зубов, сердца, легких, щитовидной и половых желез, зрительного, слухового и опорно-двигательного аппарата), оно изучается соответствующими специалистами-медиками. Как заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, оно изучается психологами, дефектологами, социологами, психоневрологами и другими специалистами.

Причины болезни

Медики считают, что болезнь Дауна обусловлена разнообразными неблагоприятными факторами среды, прежде всего — радиационным излучением. А группу риска по синдрому Дауна составляют матери в возрасте старше 35 лет и женщины, употреблявшие до беременности сильные лекарственные препараты (в том числе и оральные противозачаточные средства).

Анатомо-физиологические особенности

Дети с болезнью Дауна имеют довольно специфический внешний вид, поэтому диагностика этого синдрома как правило не вызывает затруднения. Диагноз обычно устанавливается уже в родильном доме. К внешним проявлениям болезни относят особенности строения черепа и лица: при относительно округлой голове лицо и затылок плоские, несколько уменьшены размеры черепа, скуловые дуги выступают. Часто наблюдается третье веко — эпикантус (кожная складка, которая прикрывает внутренний уголок глаза). При этом глазные щели узкие и характеризуются косым (“монголоидным”) разрезом глаз. Помимо этого можно отметить маленькие, прижатые к черепу уши, приплюснутый нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот. Углы рта опущены. Язык толстый и неповоротливый. У всех больных этой болезнью проявляется предрасположенность к полноте и дерматитам вследствие вегетативно-эндокринных расстройств. Нередко у детей с синдромом Дауна наблюдаются аномалии зубов, деформация скелета, дистрофические изменения костей, мышечная гипотония в сочетании с увеличением объема подвижности в суставах. По мере роста ребенка все отчетливее проявляется характерная для болезни Дауна приземистая фигура с нарушениями в осанке и укорочением конечностей. Кроме того, дети с болезнью Дауна очень восприимчивы к инфекции и поэтому часто болеют.

Особенности психического развития

Помимо внешних специфических признаков, дети-дауны характеризуются значительным отставанием в своем умственном и физическом развитии. Нарушения в развитии начинают проявляться уже с первых месяцев жизни. Прежде всего, бросается в глаза вялость и малая активность. Задержка формирования всех двигательных функций влечет за собой и задержку развития всех психических процессов. Особенно обращает на себя внимание отставание в развитии моторики и речи. Однако к трем-четырем годам они становятся несколько живее и активнее, поскольку начинают ходить. На этом этапе у них формируется речь, проявляется любовь к близким. Однако речь даже и тогда развивается крайне медленно и с большим трудом. Речевые нарушения у детей с синдромом Дауна связаны не только с их интеллектуальной недостаточностью, но и с частыми нарушениями слуха. Необходимо отметить, что по отношению к детям-Даунам исследователи занимают самые противоречивые позиции. Одни придерживаются пессимистической точки зрения: “Они абсолютно не способны к обучению. Им недоступны чтение и письмо, потому что уровень их интеллектуального развития соответствует имбецильности. Кроме того, у них часто наблюдаются разнообразные дефекты речи...”. Другие высказывают вполне оптимистическую позицию: “Мы не считаем, что обязательным компонентом “монголоидности” являются имбецильность или идиотия. Несмотря на то, что этим детям, как правило, недоступны абстрактные понятия и счетные операции, для многих из них характерна хорошо развитая механическая память и наблюдательность. У них экстраординарные способности к подражанию. А это значит, что их можно сознательно развивать, придавая им практическую направленность”. Изучение опыта специалистов и родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, убеждает в том, что уровень возможностей этих детей должен оцениваться только индивидуально. Поэтому любые обобщения (относительно какого-либо качества, свойства, способности) являются принципиально ошибочными, поскольку знание физического или психического состояния индивида нельзя отрывать от понимания его индивидуальности. Сегодня совершенно ясно, что при обучении и воспитании ребенка с синдромом Дауна педагогам и родителям необходимо опираться на его более сильные способности, что даст возможность преодолевать его более слабые качества.

Чему и как учить?

Несмотря на то, что болезнь Дауна представляет собой множество врожденных дефектов, основные этапы развития больных детей совпадают с развитием развивающихся нормально. Проследить сроки появления тех или иных двигательных навыков поможет таблица нормативов развития двигательных навыков у детей.

Мифическая злобность и агрессивность детей-даунов

К сожалению, противоречивые дебаты вызывают не только интеллектуальные возможности детей-“даунят”, но и их личностные особенности. Одни авторы указывают на неустойчивость их настроения, повышенную раздражительность, обидчивость и злобность. Другие — на их добродушие, послушание, особую нежность и привязанность к тем, кто за ними ухаживает. Я думаю, что личностные особенности этих детей (как, впрочем, и нормальных!) определются отношением к этим детям. Приведу в качестве примера воспоминания Светланы Станкиной, которая более 40 лет проработала с такими детьми: “Однажды, подходя к школе, я увидела такую сцену. Мой Миша (воспитанник с синдромом Дауна), сойдя с автобуса, обернулся и подал руку выходившей за ним девушке. Мне стало очень приятно — ведь я так долго приучала своих учеников оказывать этот элементарный знак внимания не только маме или учительнице. Но девушка, брезгливо оттолкнув его руку, сказала: “Отойди, урод!”. Миша оторопел... А потом сказал с обидой: “Дур-р-р-ра” (“р” им дается с трудом из-за неповоротливости языка). Честно говоря, мне захотелось сказать то же самое... Я думаю, что если бы другие люди всегда были более доброжелательными по отношению к этим детям, то и они не проявляли бы признаков агрессии”.

Как ему помочь?

Для достижения максимально возможных успехов в развитии познавательных способностей, обучении и социальной адаптации детей с болезнью Дауна родителям необходимо ежедневно делать с ними различные упражнения по развитию слуха и зрения. Однако надо понимать, что главным недостатком этих детей является нарушение обобщенности восприятия. Им требуется значительно больше времени, чтобы воспринять предлагаемый им материал (картину, текст и т.п.). Замедленность восприятия усугубляется еще и тем, что из-за умственного недоразвития они с трудом выделяют главное, не понимают внутренней связи между частями картинки, персонажами истории и прочее. Они часто путают графически сходные буквы, цифры, предметы, звуки, слова и т.п. Дети-дауны не умеют вглядываться, не умеют самостоятельно рассматривать. Так, например, разглядывая картинки с изображением нелепых ситуаций, им требуется постоянное побуждение. Иначе, увидев какую-то одну нелепость, они не переходят к поиску остальных. В учебной деятельности это приводит к тому, что дети без стимулирующих вопросов педагога не могут выполнить доступное их пониманию задание. Для детей с болезнью Дауна характерны трудности восприятия пространства и времени, что мешает им ориентироваться в окружающем мире. Часто даже дети восьми-девяти лет не различают правую и левую стороны, не могут найти в помещении школы свой класс, столовую, туалет. Они ошибаются при определении времени на часах, дней недели, времен года и т.п., значительно позже своих сверстников с нормальным интеллектом начинают различать цвета. Поэтому ребенку с болезнью Дауна для развития необходимо очень много стимулов — чтобы что-то делать, в чем-то упражняться, учиться. Им постоянно нужна помощь и поддержка родителей и близких. И поэтому я от всей души желаю родителям, имеющих детей с этим или каким-либо другим хромосомным недугом, мужества, мудрости, веры, любви... Да, этот недуг неизлечим, но в ваших силах обеспечить ребенку вполне самостоятельную жизнь. И это обязательно получится, если вы будете проявлять настойчивость, упорство и терпение. Успехов вам в этом!